最近这几个月，家住宁波鄞州的周阿姨发现自己“变”了，莫名瘦了20多斤，手上的肤色变得有些暗沉。更奇怪的是，总觉得两个脚没力气，走起路来跌跌撞撞。
为此，54岁的周阿姨一医院，在骨科、神经内科等都就诊过，始终没能找到原因。直到近日才终于在鄞州二院确诊，种种症状都是因为她患上了一种名为“POEMS综合征”的罕见病。
“罕见病”缠身，患者几近崩溃
“前医院，该做的检查都做了，一直没个结果。我这到底是什么毛病啊？”日前，当周阿姨找到正在塘溪分院出诊的鄞州二院医共体总院神经内科苏立静副主任医师时，已经被疾病折磨得身心俱疲、近乎崩溃。
周阿姨告诉医生，自己出现下肢无力的症状已经有两三个月了，慢慢地脚趾头也变得不再灵活，甚至不能弯曲，这让她走路特别费劲，总是跌跌撞撞。
“整个人瘦了一大圈，可我也没减肥啊！”让周阿姨寝食难安的还有持续不退的低烧症状，一个多月来，她的体温都徘徊在38度上下。
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为了明确病因，周医院，看过骨科、神经内科等多个科室，做过CT、磁共振等检查，也按腰椎间盘突出等毛病治疗过，但始终不见好转。
从塘溪分院转诊至鄞州二院医共体总院后，医生再次对周阿姨进行了全身检查，终于在骨盆增强CT和磁共振影像上发现了端倪，检查结果提示：骶骨左翼骨肿瘤或肿瘤样改变。
会不会是浆细胞瘤？进一步的CT引导下髂骨活检结果证实了这一判断。由于这是一种血液系统疾病，随后周阿姨被转入血液科治疗。
但在详细询问病史后，接诊的鄞州二院血液科洪用伟主任又隐隐觉得周阿姨的病情并不是单纯的浆细胞瘤那么简单，因为有些症状仍然难以解释。他再三与神经内科徐俊主任等专家会诊讨论、抽丝剥茧，一个罕见病的名字逐渐浮出水面：POEMS综合征。
为了证实这个诊断，洪用伟又先后为周阿姨安排了腰椎穿刺检查和血管内皮生长因子测定（VEGF），结果提示患者脑脊液蛋白高达mg/L（正常值﹤mg/L），VEGF检测数值高达.74pg/ml（正常值﹤pg/ml）。有了这两个结果，再结合下肢无力、肤色改变等典型症状，周阿姨的病因终于水落石出。
发病率约百万分之三
患者都会出现四肢无力症状
“这是我从医20年来接诊的第2个POEMS综合征患者。”据洪用伟主任介绍，POEMS综合征是一种罕见的全身性浆细胞病，病因和发病机制不明，可能由反复病*感染导致浆细胞增殖引起，人群发病率约为百万分之三。临床上以多发性周围神经病变、器官肿大、内分泌异常、M蛋白血症和皮肤病变等为主要特征，取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。
“每一个POEMS综合征患者都会出现周围神经受损，表现为四肢麻木无力等症状，所以患者常误以为是神经系统出了问题，首诊往往也会去神经内科。”洪用伟说，多发性周围神经病是诊断POEMS的首个条件。此外，患者还会有肝脾、淋巴结等脏器肿大，甲状腺功能减退、性功能减退、肾上腺皮质功能不全、糖尿病等内分泌异常表现，脑脊液蛋白异常增高,以及皮肤颜色变黑变硬、体毛增多等皮肤改变。
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由于这个病比较罕见，研究资料不多，医生可作的参考有限，所以很多患者会像周阿姨这样迟迟不能确诊，大部分患者都是经过几个月、一年甚至更久的不断求医，好不容易才能确诊。
目前，周阿姨在鄞州二院血液科接受后续治疗已有一段时间，复查脑脊液蛋白值下降至多mg/L，走路不稳的症状也明显好转。不过，POEMS综合征尚不能被完全治愈，对症治疗能够缓解患者症状，提高生活质量。即便在3-6个月的治疗期结束后，周医院随访、复查。
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